Η Κυστική Ίνωση, η οποία εμφανίζεται σε ένα στα 3-4 χιλιάδες μωρά στην Τουρκία, μπορεί να προκαλέσει θάνατο. Η κυστική ίνωση είναι μια από τις πιο επικίνδυνες ασθένειες για τα παιδιά, εάν δεν μπορεί να ελεγχθεί. Μετά τον θάνατο του Μελίχ Καλκάν, η Κυστική Ίνωση έγινε η ατζέντα στο διαδίκτυο. Οι πολίτες άρχισαν να ερευνούν τις λεπτομέρειες της νόσου της Κυστικής Ίνωσης. Τι είναι λοιπόν η Κυστική Ίνωση, ποια είναι τα συμπτώματα;
Ο εκδότης και παραγωγός περιεχομένου του Twitch Melih 'JRLOST' Kalkan, γνωστός για τη θετικότητα και το ταλέντο του στα social media, πέθανε στο νοσοκομείο όπου νοσηλευόταν για λίγο. Ο θάνατος του Καλκάν συγκλόνισε τους θαυμαστές του.
Ο νεαρός εκδότης Melih Kalkan, γνωστός για τις δημοσιεύσεις του με το «Unlost», πέθανε αφού υπέκυψε στη νόσο της κυστικής ίνωσης. Ενώ οι ειδήσεις είναι στην ημερήσια διάταξη στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης. Τα αγαπημένα του πρόσωπα υπέφεραν πολύ.
YouTubeΟ Melih Kalkan, ο οποίος παράγει περιεχόμενο στο . και εκπέμπει στο Twitch, πάλευε με τη νόσο της «κυστικής ίνωσης».
Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες, αλλά και τα έντερα, το πάγκρεας, το ήπαρ και τα νεφρά. Λόγω της νόσου, τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικούς χυμούς δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Η κυστική ίνωση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή και οι ασθενείς έχουν μικρότερη διάρκεια ζωής από το συνηθισμένο. Η ασθένεια μπορεί να παρατηρηθεί σε άτομα των οποίων και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Τα συνήθη χρόνια προβλήματα που σχετίζονται με τη νόσο περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή και βήχα, φλέγματα ως αποτέλεσμα επαναλαμβανόμενων πνευμονικών λοιμώξεων. Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την κυστική ίνωση. Ωστόσο, η καλή διατροφή, η αραίωση της βλέννας και η λήψη μέτρων για την αύξηση της απέκκρισης των πτυέλων μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;
Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης δεν είναι ίδια σε κάθε ασθενή. Διαφορετικά συμπτώματα εμφανίζονται ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Ακόμη και στο ίδιο άτομο, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν ή να βελτιωθούν με την πάροδο του χρόνου. Μερικοί άνθρωποι δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν υψηλότερα από τα κανονικά επίπεδα αλατιού στον ιδρώτα τους. Οι γονείς μπορούν να γευτούν αλάτι όταν φιλούν τα παιδιά τους. Τα περισσότερα από τα άλλα σημεία και συμπτώματα σχετίζονται με το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα. Ωστόσο, οι ενήλικες που έχουν διαγνωστεί με κυστική ίνωση είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν ορισμένες επιπλοκές, όπως αυξημένες προσβολές του φλεγμονώδους παγκρέατος (παγκρεατίτιδα), στειρότητα και επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις.
Συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος
Η παχιά, κολλώδης πνευμονική έκκριση (βλέννα) που σχετίζεται με την κυστική ίνωση φράζει τους αεραγωγούς που μεταφέρουν αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονες. Αυτό εκδηλώνεται με ορισμένα συμπτώματα όπως:
- Επίμονος βήχας με φλέγματα
- συριγμός
- Δύσπνοια
- Απόφραξη κατά την άσκηση
- επαναλαμβανόμενες πνευμονικές λοιμώξεις
- Φλεγμονή της ρινικής οδού ή ρινική συμφόρηση
Συμπτώματα πεπτικού συστήματος
Η παχιά βλέννα μπορεί επίσης να μπλοκάρει τους σωλήνες που μεταφέρουν πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο. Χωρίς αυτά τα πεπτικά ένζυμα, τα έντερα δεν μπορούν να αφομοιώσουν και να απορροφήσουν πλήρως τα θρεπτικά συστατικά των τροφών που τρώνε. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται ορισμένα συμπτώματα, όπως:
- δύσοσμα λιπαρά κόπρανα
- Ανεπαρκής αύξηση βάρους και καθυστέρηση ανάπτυξης στα βρέφη
- Εντερική απόφραξη, ιδιαίτερα στα νεογνά
- σοβαρή δυσκοιλιότητα
- Κοιλιακό φούσκωμα
- Ναυτία
- Απώλεια όρεξης
Λόγω της συνεχούς δυσκοιλιότητας, το τελευταίο τμήμα του παχέος εντέρου, που ονομάζεται ορθό, μπορεί να κρέμεται έξω από τον πρωκτό ως αποτέλεσμα της συχνής έντασης γύρω από τον πρωκτό κατά την αφόδευση. Εάν αυτή η κατάσταση, που ονομάζεται πρόπτωση του ορθού, εμφανίζεται σε παιδιά, θα πρέπει να υποπτευόμαστε την κυστική ίνωση. Σε αυτή την περίπτωση, οι γονείς θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό με γνώσεις σχετικά με την κυστική ίνωση. Η πρόπτωση του ορθού στα παιδιά μπορεί μερικές φορές να απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η πρόπτωση του ορθού είναι λιγότερο συχνή σε παιδιά με κυστική ίνωση από ό,τι στο παρελθόν. Αυτό εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της κυστικής ίνωσης ως αποτέλεσμα της έγκαιρης εξέτασης.
Εάν το άτομο υποψιάζεται τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στον εαυτό του ή στο παιδί του ή εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει διαγνωστεί με κυστική ίνωση, είναι χρήσιμο να συμβουλευτεί ένα ίδρυμα υγείας για τον έλεγχο της νόσου. Εάν το άτομο έχει δυσκολία στην αναπνοή, αναζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια.
Ποια είναι τα αίτια της κυστικής ίνωσης;
Στην κυστική ίνωση, η δομή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει την κίνηση του άλατος μεταξύ του εσωτερικού και του εξωτερικού του κυττάρου αλλάζει λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο στο σώμα. Το αποτέλεσμα είναι η παραγωγή στερεής, κολλώδους βλέννας στο αναπνευστικό, το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα και η απέκκριση της περίσσειας αλατιού στον ιδρώτα. Πολλά διαφορετικά ελαττώματα μπορούν να βρεθούν μέσα στο γονίδιο ενδιαφέροντος. Ο τύπος της γονιδιακής μετάλλαξης σχετίζεται με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Η νόσος κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι για να εμφανιστεί η ασθένεια, ένα άτομο πρέπει να έχει κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και από τους δύο γονείς. Εάν το παιδί κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, η κυστική ίνωση δεν θα αναπτυχθεί. Ωστόσο, αυτά τα παιδιά γίνονται φορείς της νόσου και μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα δικά τους παιδιά.
Πώς γίνεται η διάγνωση της κυστικής ίνωσης;
Από το 2015, οι προληπτικές εξετάσεις για κυστική ίνωση σε νεογνά πραγματοποιούνται τακτικά στην Τουρκία. Χάρη στο προληπτικό τεστ, η έγκαιρη διάγνωση της νόσου καθιστά δυνατή την άμεση έναρξη της θεραπείας. Αυτό εξασφαλίζει καλύτερα αποτελέσματα από τη θεραπεία. Σε αυτό το τεστ διαλογής, το επίπεδο μιας χημικής ουσίας που ονομάζεται IRT, που απελευθερώνεται από το πάγκρεας, ελέγχεται σε δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα του ποδιού. Τα επίπεδα IRT νεογνών μπορεί να είναι υψηλά λόγω πρόωρων ή δύσκολων τοκετών. Επομένως, χρειάζονται άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της κυστικής ίνωσης.
Χρησιμοποιείται γενετικός έλεγχος καθώς και έλεγχος των επιπέδων IRT για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Οι γιατροί μπορούν επίσης να πραγματοποιήσουν γενετικό έλεγχο για να ελέγξουν για εξειδικευμένα ελαττώματα στο γονίδιο που ευθύνεται για την κυστική ίνωση.
Για να εκτιμήσουν εάν ένα μωρό έχει κυστική ίνωση, οι γιατροί μπορούν επίσης να κάνουν ένα τεστ ιδρώτα όταν το μωρό είναι τουλάχιστον 2 εβδομάδων. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής ιδρώτα, μια χημική ουσία που παράγει ιδρώτα εφαρμόζεται σε μια μικρή περιοχή του δέρματος. Στη συνέχεια, συλλέγεται ιδρώτας για την εξέταση και ελέγχεται αν ο ιδρώτας είναι φυσιολογικός. Η εξέταση γίνεται σε κέντρο που ειδικεύεται στην κυστική ίνωση.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις κυστικής ίνωσης για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες μπορεί να συνιστώνται για παιδιά και ενήλικες που δεν περιλαμβάνονται στον έλεγχο μετά τη γέννηση. Ο γενετικός έλεγχος και ο ιδρώτας μπορεί να συνιστώνται για την κυστική ίνωση παρουσία παγκρεατίτιδας που ονομάζεται παγκρεατίτιδα, ρινικούς πολύποδες, χρόνια ιγμορίτιδα ή πνευμονικές λοιμώξεις, βρογχεκτασίες ή ανδρική υπογονιμότητα ή παρουσία επαναλαμβανόμενης ναυτίας και εμέτου.
Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση;
Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση που να κάνει πλήρη ανάρρωση. Η θεραπεία γίνεται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό να παρακολουθείτε στενά τον ασθενή. Οι αρνητικές καταστάσεις επιχειρείται να προληφθούν με έγκαιρη και εντατική παρέμβαση. Η θεραπεία της κυστικής ίνωσης είναι πολύπλοκη. Ως εκ τούτου, θα ήταν ωφέλιμο να λάβετε θεραπεία σε ένα κέντρο εξειδικευμένο στη νόσο. Οι στόχοι της θεραπείας περιλαμβάνουν:
- Πρόληψη και έλεγχος λοιμώξεων στους πνεύμονες
- αφαίρεση βλέννας από τους πνεύμονες
- πρόληψη και θεραπεία της εντερικής απόφραξης
- Παροχή επαρκούς και ισορροπημένης διατροφής
Η θεραπεία περιλαμβάνει διάφορα φάρμακα για πνευμονικές λοιμώξεις, λήψη πεπτικών ενζύμων με τα γεύματα για πεπτικά προβλήματα, υποστήριξη οξυγόνου για αναπνευστική δυσχέρεια, φυσιοθεραπεία στο στήθος για τη διασφάλιση της παραγωγής πτυέλων και χρήση δονούμενου γιλέκου. Διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις χρησιμοποιούνται για επιπλοκές όπως εντερικά προβλήματα, ρινικοί πολύποδες και προβλήματα στους πνεύμονες.
Γίνετε ο πρώτος που θα σχολιάσει