Μετά την ανακήρυξη της 21ης Μαρτίου ως Παγκόσμιας Ημέρας για το Σύνδρομο Down από τα Ηνωμένα Έθνη, διοργανώνονται διάφορες δραστηριότητες ευαισθητοποίησης σε όλο τον κόσμο.
Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Ενώ ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα συνηθισμένο ανθρώπινο σώμα είναι 46, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε άτομα με σύνδρομο Down είναι 47. Εμφανίζεται όταν ένα επιπλέον χρωμόσωμα περιλαμβάνεται στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων ως αποτέλεσμα λανθασμένης διαίρεσης κατά την κυτταρική διαίρεση. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ως Τρισωμία 21.
Στο σχηματισμό του συνδρόμου Down? Δεν υπάρχει διαφορά σε χώρα, εθνικότητα, κοινωνικοοικονομική κατάσταση. Ο μόνος παράγοντας που είναι γνωστό ότι προκαλεί το σύνδρομο Down είναι η ηλικία της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος αυξάνεται καθώς προχωρά η ηλικία κύησης. Στη χώρα μας οι προγεννητικές μητέρες ενημερώνονται για εμβρυϊκές ανωμαλίες όπως σύνδρομο Down και προληπτικές εξετάσεις και εξετάσεις USG για χρωμοσωμικές διαταραχές και παρέχονται οι απαραίτητες οδηγίες. Εμφανίζεται κατά μέσο όρο μία στις 800 γεννήσεις. Υπάρχουν περίπου 6 εκατομμύρια άτομα με σύνδρομο Down σε όλο τον κόσμο.
Υπάρχουν 21 τύποι Συνδρόμου Down: Τρισωμία 3, Μετατόπιση και Μωσαϊκό. Η διάγνωση του συνδρόμου Down γίνεται αμέσως ή λίγο μετά τη γέννηση. Ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται στο σύνδρομο Down. Τα λοξά μικρά μάτια, η επίπεδη μύτη, τα κοντά δάχτυλα, το κατσαρό μικρό δάχτυλο, ο χοντρός αυχένας, η μονή γραμμή στην παλάμη, το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού είναι πιο φαρδύ από τα άλλα δάχτυλα είναι χαρακτηριστικά.
Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο επιρρεπή σε ορισμένες διαταραχές. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό οι υγειονομικοί έλεγχοι να γίνονται χωρίς διακοπή και έγκαιρα. Η σωματική και πνευματική ανάπτυξη των μωρών με σύνδρομο Down είναι πιο αργή από τους συνομηλίκους τους. Ωστόσο, μπορούν να προσαρμοστούν με επιτυχία στην κοινωνική ζωή με κατάλληλα εκπαιδευτικά προγράμματα.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;
Αν και τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να μοιάζουν μεταξύ τους, το καθένα μπορεί να έχει διαφορετικά προσωπικά και σωματικά χαρακτηριστικά. Έχουν συνήθως ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση και αρχίζουν να μιλούν αργότερα από τους συνομηλίκους τους.
Παρόμοια φυσικά χαρακτηριστικά ατόμων με σύνδρομο Down μπορούν να απαριθμηθούν ως εξής:
- Μια επίπεδη γέφυρα μύτης και ένα επίπεδο πρόσωπο
- προς τα πάνω λοξά μάτια
- κοντός λαιμός
- Μικρά και χαμηλά στημένα αυτιά
- μεγάλη γλώσσα επιρρεπής να προεξέχει
- Λευκές κηλίδες στα μάτια, γνωστές και ως κηλίδες Brushfield
- μικρά χέρια και πόδια
- Μονή γραμμή στην παλάμη (γραμμή πιθήκου)
- Χαλαρός μυϊκός τόνος (υποτονία) και χαλαρές αρθρώσεις
- Κοντό ανάστημα τόσο στην παιδική όσο και στην ενηλικίωση
Αναπτυξιακή καθυστέρηση στις νοητικές και κοινωνικές δεξιότητες σε παιδιά με σύνδρομο Down. Μπορεί να προκαλέσει παρορμητική συμπεριφορά, κακή κρίση, μικρότερο εύρος προσοχής και αργή μάθηση.
Ποιοι είναι οι τύποι του συνδρόμου Down;
Οι τύποι του συνδρόμου Down μπορεί να μην διακρίνονται μεταξύ τους χωρίς γενετική ανάλυση. Υπάρχουν τρεις τύποι:
- Τρισωμία 21: Το 95% των περιπτώσεων είναι αυτού του τύπου. Κάθε κύτταρο στο σώμα έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
- Σύνδρομο μετατόπισης Down: Ο μηχανισμός σε περίπου 3% των ατόμων με αυτό το σύνδρομο είναι η μετατόπιση. Σε αυτόν τον τύπο, είτε μέρος είτε όλο το επιπλέον χρωμόσωμα 21 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα. Το επιπλέον χρωμόσωμα 21 δεν είναι ελεύθερο.
- Σύνδρομο Mosaic Down: Είναι ο λιγότερο κοινός τύπος. Το 2% των ατόμων με σύνδρομο Down είναι μωσαϊκό. Μωσαϊκό σημαίνει μείγμα ή συνδυασμός. Σε αυτή την περίπτωση, μερικά από τα κύτταρα του σώματος φέρουν δύο αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος όπως θα έπρεπε, ενώ ορισμένα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα. Έχει παρόμοια χαρακτηριστικά με άλλους τύπους συνδρόμου Down, αλλά τα συμπτώματά του είναι συχνά πιο ήπια.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
Ο σχηματισμός του συνδρόμου Down είναι πολυπαραγοντικός και επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες. Ωστόσο, ο ακριβής μηχανισμός σχηματισμού δεν έχει διευκρινιστεί.
Ο πιο σημαντικός γνωστός παράγοντας κινδύνου είναι η προχωρημένη ηλικία της μητέρας. Οι μητέρες ηλικίας 35 ετών και άνω έχουν περισσότερες πιθανότητες να γεννήσουν μωρό με σύνδρομο Down παρά μια νεαρή μητέρα. Αυτή η πιθανότητα αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας. Μια 40χρονη μητέρα έχει διπλάσιες πιθανότητες να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down από τις νεότερες μητέρες. Οι περισσότερες μητέρες μωρών με σύνδρομο Down γέννησαν κάτω των 35 ετών, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ο αριθμός των γεννήσεων για γυναίκες κάτω των 35 ετών είναι πολύ μεγαλύτερος από ό,τι για τις γυναίκες άνω των 35 ετών. Άλλοι παράγοντες κινδύνου είναι το οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down και μια γενετική μετατόπιση.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down;
Υπάρχουν δύο τύποι τεστ για την ανίχνευση του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πρόκειται για προληπτικές εξετάσεις και διαγνωστικές εξετάσεις. Ένα τεστ διαλογής εγκυμοσύνης υποδεικνύει χαμηλή ή υψηλή πιθανότητα το μωρό να έχει σύνδρομο Down. Δεν οδηγούν σε οριστική διάγνωση. Ωστόσο, είναι πιο αξιόπιστες εξετάσεις τόσο για την ασφάλεια της μητέρας όσο και για την ανάπτυξη του μωρού.Τα διαγνωστικά τεστ είναι πιο επιτυχημένα στην ανίχνευση του συνδρόμου Down, αλλά και πάλι δεν δίνουν ακριβείς πληροφορίες. Είναι επικίνδυνες εξετάσεις για τη μητέρα και το μωρό.
Προληπτικά τεστ
Ελέγχεται με μέτρηση του επιπέδου ορισμένων ορμονών και ουσιών στο αίμα της μητέρας και με υπερηχογραφική εξέταση. Είναι κοινώς γνωστές ως διπλές, τριπλές και τετραπλές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου. Η αυχενική διαφάνεια του μωρού μετράται με υπερηχογράφημα. Τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να δώσουν ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα. Με άλλα λόγια, το μωρό μπορεί να γεννηθεί με σύνδρομο Down όταν τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά ή τα αποτελέσματα μπορεί να υποδεικνύουν υψηλό κίνδυνο όταν το μωρό είναι φυσιολογικό.
Διπλός έλεγχος, 11-14 ημέρες στο πρώτο τρίμηνο ή αμέσως μετά. γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η αυχενική διαφάνεια του μωρού μετράται με υπερηχογράφημα. Τα επίπεδα των ορμονών B-HCG και PAPP-A μετρώνται στο αίμα που λαμβάνεται από τη μητέρα.
Το τριπλό τεστ γίνεται κατά το δεύτερο τρίμηνο, μεταξύ 15ης και 22ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Δίνει πιο ακριβή αποτελέσματα όταν το τεστ γίνεται μεταξύ της 16ης και 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Τα επίπεδα B-HCG, AFP (άλφα φετοπρωτεΐνη) και οιστριόλης (Ε3) ελέγχονται στο αίμα που λαμβάνεται από τη μητέρα.
Αν και το τεστ τετραπλής δίνει πιο ακριβή αποτελέσματα μεταξύ της 15ης και της 18ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, είναι μια εξέταση που μπορεί να πραγματοποιηθεί έως και την 22η εβδομάδα. Το επίπεδο ινχιμπίνης Α περιλαμβάνεται επίσης στο τεστ εκτός από τις ορμόνες B-HCG, AFP και Estriol, οι οποίες μετρώνται επίσης στο τριπλό τεστ.
Διαγνωστικές εξετάσεις
Οι διαγνωστικές εξετάσεις γίνονται συχνά για επιβεβαίωση μετά από θετικά αποτελέσματα των τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου. Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS), η αμνιοπαρακέντηση και η διαδερμική δειγματοληψία ομφαλικού αίματος (PUBS) είναι διαγνωστικές εξετάσεις.
Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μεταξύ 16 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. γίνεται πριν και μετά
Στην αμνιοπαρακέντηση αυξάνεται ο κίνδυνος για τη μητέρα και το μωρό Στο τεστ αμνιοπαρακέντησης λαμβάνεται δείγμα από το αμνιακό υγρό γύρω από το μωρό. Τα επιθηλιακά κύτταρα του μωρού στο αμνιακό υγρό εξετάζονται γενετικά. Τα χρωμοσώματα μετρώνται.
Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης γίνεται μεταξύ 10 και 12 εβδομάδων κύησης. Λαμβάνεται δείγμα του πλακούντα και εξετάζεται. Ξεχωρίζει γιατί είναι το πιο πρώιμο διαγνωστικό τεστ μεταξύ των διαγνωστικών τεστ και μπορεί να παρέχει πληροφορίες όσον αφορά το σύνδρομο Down σε προηγούμενα στάδια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, η πιθανότητα αποβολής μετά τη διαδικασία είναι 1-2%.
Στη διαδερμική αιμοληψία ομφάλιου αίματος, η εξέταση γίνεται από το αίμα που λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο του μωρού. Κατά προτίμηση, αναμένεται η έγκυος να περάσει την 18η εβδομάδα κύησης. Ξεχωρίζει καθώς μπορεί να γίνει ανά πάσα στιγμή στη μακρά διαδικασία από τη 18η εβδομάδα έως τη γέννηση. Η πιο σημαντική επιπλοκή είναι η αιμορραγία.
Είναι γενετικό το σύνδρομο Down;
Γίνεται πλήρης φυσική εξέταση όσον αφορά τα συγγενή νοσήματα που είναι κοινά στο σύνδρομο Down. Για τη διάγνωση, μια γενετική ανάλυση γνωστή ως ανάλυση καρυότυπου πραγματοποιείται με λήψη αίματος από το μωρό. Η διάγνωση γίνεται μετρώντας 47 χρωμοσώματα και βλέποντας τρία ζεύγη 21ου χρωμοσωμάτων.
Ποια είναι τα κοινά προβλήματα υγείας στο σύνδρομο Down;
Η συχνότητα των μεγάλων γενετικών ανωμαλιών στο σύνδρομο Down είναι χαμηλή. Ωστόσο, ορισμένα μωρά μπορεί να γεννηθούν με ένα ή περισσότερα σοβαρά γενετικά ελαττώματα και συνοδά προβλήματα υγείας. Τα κοινά προβλήματα υγείας στο σύνδρομο Down είναι τα εξής:
- Απώλεια ακοής
- Αποφρακτική άπνοια ύπνου (προσωρινή διακοπή της αναπνοής ενώ το άτομο κοιμάται)
- Μολύνσεις στα αυτιά
- Οφθαλμικές παθήσεις (θολή όραση, καταρράκτης)
- Συγγενές εξάρθρημα ισχίου
- λευχαιμία
- Συγγενείς καρδιοπάθειες (τρύπα στην καρδιά κ.λπ.)
- χρόνια δυσκοιλιότητα
- Άνοια (προβλήματα μνήμης)
- Υποθυρεοειδισμός (χαμηλή λειτουργία του θυρεοειδούς)
- Η παχυσαρκία
- Νόσος Αλτσχάιμερ σε μεγάλη ηλικία
Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο επιρρεπή σε μόλυνση. Συχνά μπορεί να έχουν λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, δερματικές λοιμώξεις και λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος.
Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down;
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Ωστόσο, είναι δυνατό να βοηθηθεί το άτομο και η οικογένειά του με κοινωνικοπολιτισμική υποστήριξη και κατάλληλα εκπαιδευτικά προγράμματα. Το πρόγραμμα ειδικής αγωγής ξεκινά όταν το μωρό είναι 2 μηνών. Αποσκοπεί στην ανάπτυξη και βελτίωση των αισθητηριακών, κοινωνικών, κινητικών, γλωσσικών και γνωστικών δεξιοτήτων του μωρού.
Συνιστάται να κάνετε τις απαραίτητες προληπτικές εξετάσεις και να συμβουλευτείτε έναν γυναικολόγο, ειδικά εάν είστε άνω των 35 ετών και σκέφτεστε την εγκυμοσύνη.