Ο ειδικός Γυναικολογίας, Μαιευτικής και εξωσωματικής γονιμοποίησης Op.Dr.Numan Bayazıt έδωσε σημαντικές πληροφορίες για το θέμα. Η γενετική ανάλυση σε εφαρμογές εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι μια από τις σημαντικότερες εξελίξεις στον τομέα αυτό τα τελευταία χρόνια. Τα ζευγάρια πιστεύουν ότι όταν γίνει γενετική ανάλυση στο έμβρυο, θα γεννήσουν ένα απολύτως υγιές μωρό. Είναι αλήθεια?
Οχι. Θα ήταν δυνατό εάν οι συγγενείς ανωμαλίες προκλήθηκαν από μία μόνο αιτία, αλλά υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες και δεν είναι δυνατό να εντοπιστούν όλες ταυτόχρονα. Υπάρχουν επίσης ανωμαλίες που δεν βασίζονται σε γενετικά αίτια.
Λοιπόν, τι πρέπει να καταλάβουμε όταν λέμε γενετική ανάλυση στην εξωσωματική γονιμοποίηση;
Ο καλύτερος τρόπος για να το εξηγήσουμε αυτό είναι να χωρίσουμε τα ζευγάρια σε αυτά με γενετικά προβλήματα και σε αυτά που δεν έχουν. Οι πρακτικές που ακούμε στα μέσα ενημέρωσης ως «αυξανόμενη επιτυχία στην εξωσωματική γονιμοποίηση» αφορούν στην πραγματικότητα ζευγάρια που δεν έχουν γενετικά προβλήματα.
Γιατί γίνεται γενετική ανάλυση για το ζευγάρι που δεν έχει κάποιο γενετικό πρόβλημα;
Να αυξήσει την πιθανότητα εγκυμοσύνης ή να βοηθήσει ζευγάρια που δεν μπορούν να συλλάβουν παρά τις επαναλαμβανόμενες εφαρμογές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Άρα δεν είναι πρακτική ρουτίνας. Η συχνότητα εφαρμογής ποικίλλει επίσης πολύ από χώρα σε χώρα. Ενώ χρησιμοποιείται ελεύθερα στις Ηνωμένες Πολιτείες, κάτι που το κάνουν πολλοί, στη Γαλλία μπορεί να γίνει μόνο με την άδεια του αρμόδιου συμβουλίου εάν υπάρχει γενετική ασθένεια στην οικογένεια. Η ίδια κατάσταση είναι και στην Αγγλία. Από την άλλη, η Ιταλία το απαγόρευσε εντελώς για μη ιατρικούς λόγους, γιατί είναι καθολική χώρα. Απαγορευόταν ακόμα κι αν το μωρό που θα γεννηθεί ήταν άρρωστο. Αργότερα, αυτή η απαγόρευση άρθηκε με δικαστική απόφαση, τώρα μπορεί να γίνει αν υπάρχει γνωστή ασθένεια στην οικογένεια.
Δεν υπάρχει κανένας άλλος περιορισμός εκτός από την επιλογή φύλου στη χώρα μας.
Θα ρωτήσω πώς αυξάνετε την επιτυχία στην εξωσωματική γονιμοποίηση, αλλά πρώτα, μπορείτε να δώσετε μια σύντομη ενημέρωση για τις ασθένειες που πρέπει να γίνουν;
Όπως γνωρίζετε, ορισμένες οικογένειες έχουν ασθένειες που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Κάποιοι είναι κυρίαρχοι. Εάν η μητέρα ή ο πατέρας είναι άρρωστοι, το μωρό θα γεννηθεί άρρωστο με πιθανότητα 50%. Μερικοί είναι υπολειπόμενοι, κάτι που είναι σύνηθες στους συγγενείς γάμους. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς για να είναι άρρωστο το μωρό. Για παράδειγμα, η θαλασσαιμία, που εμφανίζεται συχνά στη χώρα μας, και η SMA, που έχουμε αρχίσει να ακούμε συχνά λόγω των νέων μεθόδων θεραπείας, είναι αυτού του είδους οι ασθένειες. Αυτές οι οικογένειες μπορούν να γεννήσουν ένα μωρό που δεν έχει αυτές τις ασθένειες στην οικογένεια κάνοντας αίτηση για εξωσωματική γονιμοποίηση.
Πώς οι γενετικές εφαρμογές αυξάνουν την επιτυχία στην εξωσωματική γονιμοποίηση;
Ο πιο συνηθισμένος λόγος για να μην μείνετε έγκυος κάθε μήνα στην κανονική ζωή ή στην εξωσωματική γονιμοποίηση είναι ότι δεν έχει κάθε έμβρυο φυσιολογική δομή χρωμοσώματος. Αυτή είναι στην πραγματικότητα μια διαφορετική κατάσταση από τις γονιδιακές ασθένειες που μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Σημαίνει ότι τα 46 χρωμοσώματα που έχουμε δεν είναι φυσιολογικά σε αριθμό και αλληλουχία. Σχετίζεται ιδιαίτερα με την ηλικία της γυναίκας γιατί όσο η γυναίκα μεγαλώνει, η δομή των χρωμοσωμάτων των ωαρίων επιδεινώνεται. Ενώ η πιθανότητα να προσκολληθεί ένα έμβρυο καλής ποιότητας σε νεαρή ηλικία είναι περίπου 40%, μειώνεται με την ηλικία. Για παράδειγμα, στην ηλικία των 42 ετών, ένα από κάθε 7-8 αυγά είναι άθικτο. Ωστόσο, εάν μπορούμε να δείξουμε ότι τα χρωμοσώματα είναι φυσιολογικά πραγματοποιώντας PGT-A πριν από τη μεταφορά του εμβρύου, η πιθανότητα προσκόλλησης αυξάνεται στο 70%.
Άρα δεν εγγυάται τη σύλληψη;
Όχι, δεν είναι εγγυημένο. Ωστόσο, για μια γυναίκα σε προχωρημένη ηλικία, αποτρέπει τουλάχιστον μια περιττή μεταφορά. Επίσης, μειώνει στο μισό τις πιθανότητες να βιώσετε μια αποβολή. Σίγουρα μειώνει το χρόνο για να φτάσετε σε μια υγιή εγκυμοσύνη.
Γιατί λοιπόν δεν χρησιμοποιείται πιο συχνά;
Γιατί μας κάνει να χάσουμε κάποια έμβρυα. Εάν υπάρχουν πολλά έμβρυα, αυτό είναι αποδεκτό. Ωστόσο, εάν έχετε μικρό αριθμό εμβρύων, μπορεί να μην θέλετε να διακινδυνεύσετε να τα χάσετε. Υπάρχουν 2 λόγοι για την απώλεια ενός εμβρύου. Το πρώτο είναι η διαδικασία της βιοψίας. Ως αποτέλεσμα, λαμβάνεται ένα κομμάτι του εμβρύου. Με έναν καλό εμβρυολόγο μπορούμε να πούμε ότι αυτός ο κίνδυνος είναι πολύ χαμηλός. Το δεύτερο είναι ότι το αποτέλεσμα από το εργαστήριο δεν αντικατοπτρίζει την αλήθεια. Είναι απλώς θέμα τεχνικών λόγων. Μάλιστα, μερικές φορές συμβαίνει τα μεταφερόμενα έμβρυα με ανώμαλη δομή χρωμοσώματος να έχουν ως αποτέλεσμα έναν υγιή τοκετό.
Ως αποτέλεσμα, το PGT-A είναι μια απόφαση που πρέπει να ληφθεί αφού συζητηθούν όλες οι λεπτομέρειες με το ζευγάρι, σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά του ζευγαριού. Εάν υπάρχει κάποια ανωμαλία στην ανάλυση καρυότυπου του ζευγαριού, πρέπει οπωσδήποτε να γίνει. Το συνιστώ για την πρόληψη πολλών περιττών μεταφορών και αποβολών σε γυναίκες με άφθονα έμβρυα σε προχωρημένη ηλικία. Θα πρέπει να συνιστάται σε άτομα με λίγα έμβρυα σε προχωρημένη ηλικία, εάν υπάρχει κίνδυνος απογοήτευσης μετά από ανεπιτυχείς μεταφορές και εγκατάλειψη των δοκιμών. Εάν οι γυναίκες των οποίων οι ωοθήκες κινδυνεύουν με χειρουργική επέμβαση ή διάφορες θεραπείες θέλουν να αποθηκεύσουν έμβρυα για το μέλλον, είναι πολύ πιο λογικό να διατηρήσουν αυτά που έχουν αποδειχθεί υγιή μετά την PGT-A. Ακόμα κι αν δεν υπάρχουν αρκετά επιστημονικά στοιχεία για όσους έχουν κάνει επανειλημμένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, το συνιστώ για να καταλάβουμε τουλάχιστον τι συμβαίνει.
Γίνετε ο πρώτος που θα σχολιάσει