Το SMA, που ονομάζεται επίσης Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, είναι μια ασυνήθιστη ασθένεια που προκαλεί απώλεια μυών και αδυναμία. Η ασθένεια, η οποία επηρεάζει πολλούς μύες του σώματος και επηρεάζει την ικανότητα κίνησης, μειώνει την ποιότητα ζωής των ανθρώπων. Η SMA, η οποία θεωρείται η πιο κοινή αιτία θανάτου στα βρέφη, είναι πιο συχνή στις δυτικές χώρες. Στη χώρα μας, είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται σε ένα μωρό σε περίπου 6 χιλιάδες έως 10 χιλιάδες γεννήσεις. Το SMA είναι μια προοδευτική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μυϊκή απώλεια που προέρχεται από κινητικούς νευρώνες που ονομάζονται κινητικά κύτταρα. Τι είναι λοιπόν η νόσος SMA και γιατί συμβαίνει; Υπάρχει θεραπεία για το SMA, ποια είναι τα συμπτώματα; Ποιος παθαίνει SMA σε ποια ηλικία; Πόσα χρόνια ζουν οι ασθενείς με SMA; Γιατί η θεραπεία SMA δεν είναι διαθέσιμη στην Τουρκία;
Τι είναι η νόσος SMA;
Είναι μια γενετικά κληρονομική ασθένεια που προκαλεί απώλεια των κινητικών νευρώνων της σπονδυλικής στήλης, δηλαδή των κινητικών νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό, και προκαλεί αδυναμία και στις δύο πλευρές του σώματος, με τη συμμετοχή εγγύς μυών κοντά στο κέντρο του σώματος, και προοδευτική αδυναμία και ατροφία στους μύες, δηλαδή απώλεια μυών. Η αδυναμία στα πόδια είναι πιο έντονη από ότι στα χέρια. Δεδομένου ότι το γονίδιο SMN σε ασθενείς με SMA δεν μπορεί να παράγει καμία πρωτεΐνη, τα κινητικά νευρικά κύτταρα στο σώμα δεν μπορούν να τροφοδοτηθούν και ως αποτέλεσμα, οι εκούσιοι μύες καθίστανται ανίκανοι να λειτουργήσουν. Το SMA, το οποίο έχει 4 διαφορετικούς τύπους, είναι επίσης γνωστό ως «σύνδρομο χαλαρού μωρού» μεταξύ των ανθρώπων. Στο SMA, που καθιστά αδύνατη την κατανάλωση τροφής και αναπνοής σε ορισμένες περιπτώσεις, η όραση και η ακοή δεν επηρεάζονται από τη νόσο και δεν υπάρχει απώλεια της αίσθησης. Το επίπεδο νοημοσύνης του ατόμου είναι φυσιολογικό ή πάνω από το φυσιολογικό. Η ασθένεια αυτή, που παρατηρείται σε κάθε 6000 γεννήσεις στη χώρα μας, παρατηρείται σε παιδιά υγιών αλλά γονέων φορείς. Ενώ οι γονείς ζουν τη ζωή τους με υγιή τρόπο χωρίς να συνειδητοποιούν ότι είναι φορείς, το SMA μπορεί να εμφανιστεί όταν αυτό το ελάττωμα στα γονίδιά τους μεταδοθεί στο παιδί. Η συχνότητα εμφάνισης SMA σε παιδιά γονέων-φορέων είναι 25%.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου SMA;
Τα συμπτώματα της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Η πιο συχνή εκδήλωση είναι η μυϊκή αδυναμία και η ατροφία. Υπάρχουν 4 διαφορετικοί τύποι που ταξινομούνται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης της νόσου και τις κινήσεις που μπορεί να κάνει. Ενώ η αδυναμία σε ασθενείς τύπου 1 που παρατηρείται στη νευρολογική εξέταση είναι γενική και διάχυτη, σε ασθενείς τύπου 2 και τύπου 3 με SMA, αδυναμία παρατηρείται στους εγγύς μύες κοντά στον κορμό. Τυπικά, μπορεί να εμφανιστούν τρόμος και γλωσσοσπάσματα. Ανάλογα με την αδυναμία, σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να παρατηρηθεί σκολίωση, που ονομάζεται επίσης καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Τα ίδια συμπτώματα μπορούν να παρατηρηθούν σε διάφορες ασθένειες. Επομένως, ακούγεται αναλυτικά το ιστορικό του ασθενούς από ειδικό νευρολόγο, εξετάζονται τα παράπονά του, γίνεται ΗΜΓ και εφαρμόζονται εργαστηριακές εξετάσεις και ακτινολογική απεικόνιση στον ασθενή όταν κριθεί απαραίτητο από τον ιατρό. Με το ΗΜΓ, ο νευρολόγος μετρά την επίδραση της ηλεκτρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες των χεριών και των ποδιών, ενώ η εξέταση αίματος καθορίζει εάν υπάρχει γενετική μετάλλαξη. Γενικά, αν και τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τους τύπους της νόσου, αναφέρονται ως εξής:
- Αδύναμοι μύες και αδυναμία που οδηγούν σε έλλειψη κινητικής ανάπτυξης
- μειωμένα αντανακλαστικά
- κουνώντας τα χέρια
- Αδυναμία διατήρησης του ελέγχου της κεφαλής
- δυσκολίες σίτισης
- Αδύναμη φωνή και αδύναμος βήχας
- Κράμπες και απώλεια ικανότητας βάδισης
- υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους
- συχνές πτώσεις
- Δυσκολία στο κάθισμα, την ορθοστασία και το περπάτημα
- σύσπαση της γλώσσας
Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου SMA;
Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι νόσου SMA. Αυτή η ταξινόμηση αντιπροσωπεύει την ηλικία στην οποία αρχίζει η ασθένεια και τις κινήσεις που μπορεί να κάνει. Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία στην οποία το SMA εμφανίζει τα συμπτώματά του, τόσο πιο ήπια είναι η ασθένεια. Το SMA τύπου 6 με συμπτώματα σε βρέφη ηλικίας 1 μηνών και μικρότερα είναι το πιο σοβαρό. Στον τύπο 1, επιβράδυνση των κινήσεων του μωρού μπορεί να παρατηρηθεί στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης. Τα πιο κοινά συμπτώματα των ασθενών με SMA τύπου 1, που ονομάζονται επίσης υποτονικά βρέφη, είναι η έλλειψη κίνησης, η έλλειψη ελέγχου της κεφαλής και οι συχνές λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού. Ως αποτέλεσμα αυτών των λοιμώξεων, η χωρητικότητα των πνευμόνων των μωρών στενεύει και μετά από λίγο πρέπει να λάβουν αναπνευστική υποστήριξη. Ταυτόχρονα δεν παρατηρούνται κινήσεις χεριών και ποδιών σε μωρά που δεν έχουν βασικές δεξιότητες όπως η κατάποση και το πιπίλισμα. Ωστόσο, μπορούν να κάνουν οπτική επαφή με το ζωηρό βλέμμα τους. Το SMA τύπου 1 είναι η πιο κοινή αιτία βρεφικού θανάτου παγκοσμίως.
Τύπος-2 SMA Εμφανίζεται σε μωρά ηλικίας 6-18 μηνών. Ενώ η ανάπτυξη του μωρού είναι φυσιολογική πριν από αυτή την περίοδο, τα συμπτώματα αρχίζουν σε αυτήν την περίοδο. Αν και οι ασθενείς τύπου 2 που μπορούν να ελέγξουν το κεφάλι τους μπορούν να κάθονται μόνοι τους, δεν μπορούν να σταθούν και να περπατήσουν χωρίς υποστήριξη. Δεν επαληθεύουν μόνοι τους. Μπορεί να παρατηρηθεί τρόμος στα χέρια, αδυναμία αύξησης βάρους, αδυναμία και βήχας. Οι ασθενείς τύπου 2 SMA, στους οποίους μπορεί επίσης να παρατηρηθούν κυρτώσεις του νωτιαίου μυελού που ονομάζονται σκολίωση, έχουν συχνά λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού.
Τύπος 3 SMA Τα συμπτώματα των ασθενών αρχίζουν μετά από 18 μήνες. Τα μωρά με φυσιολογική ανάπτυξη μέχρι αυτή την περίοδο μπορεί να βρουν τα σημάδια του SMA να παρατηρηθούν στην εφηβεία. Ωστόσο, η ανάπτυξή του είναι πιο αργή από τους συνομηλίκους του. Καθώς η νόσος εξελίσσεται και αναπτύσσεται μυϊκή αδυναμία, αντιμετωπίζονται δυσκολίες όπως δυσκολία στην ορθοστασία, αδυναμία ανάβασης σκαλοπατιών, συχνές πτώσεις, ξαφνικές κράμπες και αδυναμία τρεξίματος. Οι ασθενείς με SMA τύπου 3 μπορεί να χάσουν την ικανότητα βάδισης σε προχωρημένες ηλικίες και να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι και σκολίωση, δηλαδή μπορεί να παρατηρηθεί καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Αν και επηρεάζεται η αναπνοή αυτού του τύπου ασθενών, δεν είναι τόσο έντονη όσο στους τύπου 1 και τύπου 2.
Γνωστό για την εμφάνιση συμπτωμάτων στην ενήλικη ζωή, το SMA τύπου 4 είναι λιγότερο συχνό από άλλους τύπους και η εξέλιξη της νόσου είναι αργή. Οι ασθενείς τύπου 4 σπάνια χάνουν την ικανότητα να περπατούν, να καταπίνουν και να αναπνέουν. Στον τύπο της νόσου όπου μπορεί να παρατηρηθεί αδυναμία στα χέρια και τα πόδια, μπορεί να παρατηρηθεί καμπυλότητα του νωτιαίου μυελού. Σε ασθενείς με τρόμο και συσπάσεις, συνήθως προσβάλλονται οι μύες που βρίσκονται κοντά στον κορμό. Ωστόσο, αυτή η κατάσταση εξαπλώνεται σταδιακά σε όλο το σώμα.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου SMA;
Δεδομένου ότι η νόσος της μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης επηρεάζει την κίνηση και τα νευρικά κύτταρα, συνήθως παρατηρείται όταν εμφανίζεται αμφοτερόπλευρη αδυναμία και περιορισμός της κίνησης. Το SMA εμφανίζεται όταν το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταβιβάζεται και από τους δύο γονείς στο μωρό όταν οι γονείς αποφασίζουν να αποκτήσουν ένα μωρό στη ζωή τους, το οποίο συνεχίζουν χωρίς να γνωρίζουν το γεγονός ότι είναι φορείς. Σε περίπτωση γενετικής μετάδοσης από έναν από τους γονείς, μπορεί να εμφανιστούν φορείς ακόμη και αν δεν εμφανιστεί η ασθένεια. Οι μετρήσεις νεύρων και μυών γίνονται με ΗΜΓ αφού οι γονείς δουν μια ανωμαλία στις κινήσεις του μωρού τους και απευθύνονται στον γιατρό. Όταν ανιχνεύονται μη φυσιολογικά ευρήματα, εξετάζονται ύποπτα γονίδια με εξέταση αίματος και τίθεται η διάγνωση SMA.
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος SMA;
Δεν υπάρχει ακόμη οριστική θεραπεία για τη νόσο SMA, αλλά οι μελέτες συνεχίζονται με πλήρη ταχύτητα. Ωστόσο, η ποιότητα ζωής του ασθενούς μπορεί να αυξηθεί με την εφαρμογή διαφορετικών θεραπειών για τη μείωση των συμπτωμάτων της νόσου από τον ειδικό ιατρό. Η ευαισθητοποίηση των συγγενών του ασθενούς που έχει διαγνωστεί με SMA σχετικά με τη φροντίδα παίζει σημαντικό ρόλο στη διευκόλυνση της κατ' οίκον φροντίδας και στην αύξηση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Δεδομένου ότι οι ασθενείς με SMA τύπου 1 και τύπου 2 χάνονται συνήθως λόγω πνευμονικών λοιμώξεων, είναι εξαιρετικά σημαντικό να καθαρίζονται οι αεραγωγοί του ασθενούς σε περίπτωση ακανόνιστης και ανεπαρκούς αναπνοής.
Φάρμακο για τη νόσο SMA
Το Nusinersen, το οποίο εγκρίθηκε από τον FDA τον Δεκέμβριο του 2016, εφαρμόζεται στη θεραπεία βρεφών και παιδιών. Αυτό το φάρμακο στοχεύει να αυξήσει την παραγωγή της πρωτεΐνης που ονομάζεται SMN από το γονίδιο SMN2 και να παρέχει θρέψη των κυττάρων, καθυστερώντας έτσι τους θανάτους κινητικών νευρώνων και έτσι μειώνοντας τα συμπτώματα. Το Nusinersen, το οποίο εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας τον Ιούλιο του 2017 στη χώρα μας, έχει χρησιμοποιηθεί σε λιγότερους από 200 ασθενείς παγκοσμίως μέσα σε λίγα χρόνια. Αν και το φάρμακο έχει λάβει έγκριση FDA χωρίς διάκριση μεταξύ των τύπων SMA, δεν υπάρχουν μελέτες σε ενήλικες ασθενείς. Δεδομένου ότι οι επιδράσεις και οι παρενέργειες του φαρμάκου, το οποίο έχει πολύ υψηλό κόστος, δεν είναι πλήρως γνωστές, θεωρείται σκόπιμο να χρησιμοποιείται μόνο για ασθενείς με SMA τύπου 1 έως ότου διευκρινιστούν οι επιπτώσεις του σε ενήλικες ασθενείς με SMA. Για μια υγιή και μακροχρόνια ζωή, μην ξεχνάτε να κάνετε τις συνήθεις εξετάσεις σας με τον ειδικό σας γιατρό.
Γονιδιακή θεραπεία SMA
Οι ΗΠΑ ήταν η πρώτη χώρα που ενέκρινε τη γονιδιακή θεραπεία. Οι ΗΠΑ ενέκριναν τον Μάιο του 2019, η Ιαπωνία τον Μάρτιο του 2020 και η Ευρωπαϊκή Ένωση τον Μάιο του 2020. Ενώ οι ΗΠΑ και η Ιαπωνία εφαρμόζουν γονιδιακή θεραπεία σε ασθενείς με SMA κάτω των 2 ετών. Η Ευρώπη το εφαρμόζει σε όλους τους ασθενείς με SMA κάτω των 21 κιλών.
Υπάρχει θεραπεία SMA στην Τουρκία;
Ο υπουργός Koca δήλωσε επίσης ότι η Επιστημονική Επιτροπή συνέστησε τη χρήση ενός δεύτερου φαρμάκου που έχει δείξει την επίδρασή του σε ασθενείς με SMA και είπε: «Έχουμε ξεκινήσει τις διαδικασίες για τη χρήση αυτού του φαρμάκου».
Πόσα χρόνια ζουν οι ασθενείς με SMA;
Τα μωρά με SMA τύπου 0 πεθαίνουν κυρίως μέσα στους πρώτους 6 μήνες της ζωής τους. Σε ασθενείς με SMA τύπου 1, το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 3 χρόνια με τη βοήθεια διατροφικής υποστήριξης, αναπνευστικής υποστήριξης και υποστηρικτικής θεραπείας.
Γίνετε ο πρώτος που θα σχολιάσει