Το εργαστήριο ιατρικής γενετικής διάγνωσης του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Near East, εξοπλισμένο με τεχνολογίες νέας γενιάς, παρέχει υπηρεσίες σε ασθενείς με σχεδόν 400 διαφορετικές γενετικές εξετάσεις. Χάρη στο εκτεταμένο εύρος δοκιμών, μπορεί να αποκαλυφθεί η παρουσία πολλών κοινών και σπάνιων γενετικών ασθενειών. Επιπρόσθετα, μπορούν να προσδιοριστούν γενετικοί παράγοντες στους οποίους βασίζεται η επαναλαμβανόμενη αποβολή και οι ανθυγιεινοί τοκετοί μωρών. Σε ασθενείς ογκολογίας, αιματολογίας, καρδιολογίας και νευρολογίας, χρησιμοποιούνται επίσης τεστ ευαισθησίας στα φάρμακα για να διασφαλιστεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας ανάλογα με τη χρήση του σωστού φαρμάκου και της κατάλληλης δόσης. Οι μέθοδοι νέας γενιάς που χρησιμοποιούνται σε γενετικές εξετάσεις στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Διάγνωσης του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Εγγύς Ανατολής επιτρέπουν τη λήψη αποτελεσμάτων εντός 48 ωρών.
Σήμερα, οι γενετικές ασθένειες και ο προσδιορισμός των φορέων που σχετίζονται με αυτές τις ασθένειες έχουν γίνει ένας από τους σημαντικότερους τομείς εστίασης του σύγχρονου ιατρικού κόσμου. Η έγκαιρη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών, οι οποίες μπορούν να περάσουν από γενιά σε γενιά μέσω των γονιδίων στο DNA μας, παρέχει στους ειδικούς έγκαιρη παρέμβαση. Έτσι, μπορεί να διατηρηθεί η ποιότητα ζωής των ατόμων. Είναι δυνατόν να φέρουμε υγιείς γενιές στον κόσμο.
Ενώ ο γενετικός έλεγχος αποκαλύπτει τον κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικών καρκίνων, παίζει επίσης βασικό ρόλο στον εντοπισμό και τη θεραπεία γενετικά μεταλλαγμένων ιστών που θα οδηγήσουν σε καρκίνο.
Από τη γέννηση, πληροφορίες όπως η ανάπτυξη, η ανάπτυξη, η ευφυΐα, το συναίσθημα και η σκέψη βρίσκονται στο DNA μας. Ενώ τα μωρά των ζευγαριών που δεν έχουν γενετικά μεταδιδόμενο νόσημα γεννιούνται υγιή, τα μωρά των γονέων που έχουν γενετική ασθένεια ή φορείς συνεχίζουν τη ζωή τους παλεύοντας με προβλήματα υγείας.
Λόγω των γενετικών κωδίκων που υπάρχουν, οι επιδράσεις των φαρμάκων στον ανθρώπινο οργανισμό μπορεί επίσης να διαφέρουν. Το ίδιο φάρμακο και η ίδια δόση που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία δύο διαφορετικών ατόμων με την ίδια ασθένεια μπορεί να μην έχουν το ίδιο αποτέλεσμα. Με τις φαρμακογενετικές εξετάσεις, μπορούν να αναλυθούν οι θετικές, αρνητικές και ουδέτερες επιδράσεις των φαρμάκων και των δόσεων σε άτομα.
Όλες αυτές οι γενετικές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Εγγύς Ανατολής έχουν μεγάλη σημασία για μια υγιή κοινωνία και ένα υγιές μέλλον.
Το μόνο εργαστήριο που πραγματοποιεί δοκιμή μεταφοράς SMA στην ΤΔΒΚ
Υπεύθυνος Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Διάγνωσης Αναπλ. Ο Δρ. Ο Mahmut Çerkez Ergören μίλησε για τη σημασία του γενετικού ελέγχου και το διευρυνόμενο φάσμα γενετικών εξετάσεων του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Εγγύς Ανατολής.
Σημειώνοντας ότι είναι πολύ σημαντικό τα ζευγάρια να κάνουν τεστ φορέα πριν την εγκυμοσύνη, ο Αναπλ. Ο Δρ. Ο Ergören είπε, «Οι αναλύσεις χρωμοσωμάτων πραγματοποιούνται από βιολογικά υλικά όπως περιφερικό αίμα, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακής λάχνης (CVS), υλικό αμνιοπαρακέντησης, υλικό αποβολής, ιστός δέρματος, μυελό των οστών και συμπαγής όγκος στο εργαστήριό μας». Τονίζοντας τη σημασία του γενετικού προληπτικού ελέγχου σε υποτροπιάζουσες απώλειες εγκυμοσύνης, υπογόνιμα ζευγάρια, αμηνόρροια και ιδιαίτερα σε ισορροπημένους φορείς μετατόπισης, ο Αναπλ. Ο Δρ. Ο Ergören δήλωσε ότι ο κίνδυνος ελαχιστοποιείται με γενετικές εξετάσεις.
Σημειώνοντας ότι το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Near East είναι το μοναδικό εργαστήριο στην ΤΔΒΚ που πραγματοποιεί δοκιμές φορέα SMA, ο Αναπλ. Ο Δρ. Ο Ergören είπε ότι χάρη σε γενετικές δοκιμές για βήτα θαλασσαιμία, άλφα θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, αιμοχρωμάτωση, συγγενή κώφωση και Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό, μπορούν να προσδιοριστούν δομικές και αριθμητικές διαταραχές των χρωμοσωμάτων και πολλές ασθένειες και σύνδρομα όπως η μαθησιακή δυσκολία και η νοητική υστέρηση, μπορεί να ανιχνευθεί το σύνδρομο down.
Είναι δυνατό να προσδιοριστεί το σωστό φάρμακο και η σωστή δόση με γενετικές εξετάσεις σε ογκολογικούς, καρδιολογικούς, νευρολογικούς και αιματολογικούς ασθενείς.
Σήμερα, παρά τη ραγδαία πρόοδο στη φαρμακοβιομηχανία, η επιτυχία της θεραπείας ασθενειών είναι κάτω από τα αναμενόμενα επίπεδα. Σε πολλά άτομα, η νόσος είναι ανθεκτική στη θεραπεία παρά τη χρήση φαρμάκων. Ή οι ασθενείς μπορεί να εκτεθούν σε ανεπιθύμητες παρενέργειες φαρμάκων. Οι μελέτες δείχνουν γενετικές διαφορές μεταξύ των ατόμων ως αιτία. Λόγω γενετικών διαφορών, ο ρυθμός αποβολής και ο μεταβολισμός των φαρμάκων διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ενώ το ίδιο φάρμακο και η ίδια δόση που χρησιμοποιείται σε άτομα που πάσχουν από την ίδια ασθένεια είναι ανεπαρκή για ορισμένους, μπορεί να έχει τοξική επίδραση για ορισμένα άτομα.
Αναπλ. Ο Δρ. Ο Ergören λέει ότι μπορούν να αναλύσουν τις θετικές, αρνητικές και ουδέτερες επιδράσεις των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία νευρολογικών, καρδιολογικών, αιματολογικών παθήσεων και καρκίνου με τις φαρμακογενετικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Εγγύς Ανατολής. Αναπλ. Ο Δρ. Ο Ergören συνεχίζει ως εξής. «Εξετάζοντας την ανταπόκριση ατόμων σε ορισμένα φάρμακα με τις γενετικές δοκιμές που πραγματοποιούμε, βοηθάμε στον προσδιορισμό των σωστών τύπων φαρμάκων και δόσεων για αυτά. Έτσι, μπορούμε να παράγουμε τις κατάλληλες φαρμακευτικές λύσεις θεραπείας σύμφωνα με τα γονίδια. Ταυτόχρονα, μπορούμε να προκαθορίσουμε την πιθανότητα τα προτεινόμενα φάρμακα να έχουν τοξική επίδραση στους ιστούς. Με αυτόν τον τρόπο, είναι δυνατή η προστασία των ασθενών από δυσμενείς καταστάσεις που μπορεί να προκύψουν λόγω χρήσης ναρκωτικών. Διασφαλίζεται ότι το κατάλληλο φάρμακο για θεραπεία χορηγείται στην κατάλληλη δόση».
Ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού και του γυναικολογικού καρκίνου μπορεί να προσδιοριστεί με γενετικές εξετάσεις
Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και του γυναικολογικού καρκίνου διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτούς τους τύπους καρκίνου. Ο γενετικός έλεγχος γίνεται ακόμη πιο σημαντικός για τις γυναίκες όλων των ηλικιών αυτής της ομάδας. Οι αλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορούν να ανιχνευθούν με γενετικό έλεγχο.
Η αιτία των επαναλαμβανόμενων αποβολών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ρίχνει φως στον γενετικό έλεγχο
Ειδικά σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, οι επαναλαμβανόμενες αποβολές και ο ανθυγιεινός τοκετός μπορεί να οφείλονται σε γενετικά κληρονομική ασθένεια. Οι γενετικές εξετάσεις που γίνονται χωριστά για άνδρες και γυναίκες αποτρέπουν την πιθανότητα αποβολής και παρέχουν μεγάλα οφέλη στην πρόβλεψη και την πρόληψη χρωμοσωμικών διαταραχών, μεταβολικών και γενετικών προβλημάτων που μπορεί να εμφανιστούν στο μωρό.
Αποτελέσματα μοριακής γενετικής εξέτασης σε 48 ώρες
Οι μέθοδοι νέας γενιάς που χρησιμοποιούνται σε γενετικές εξετάσεις στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Διάγνωσης του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Εγγύς Ανατολής επιτρέπουν τη λήψη αποτελεσμάτων εντός 48 ωρών.
Μπορεί να γίνει ανάλυση αλληλουχίας DNA επόμενης γενιάς
Δηλώνοντας ότι η Μονάδα Ανάλυσης και Ερμηνείας Δεδομένων Βιοπληροφορικής ιδρύθηκε στο πλαίσιο του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής Διάγνωσης Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Εγγύς Ανατολής, Αναπλ. Ο Δρ. Ο Ergören λέει ότι είναι το μόνο κέντρο αξιολόγησης ασθενειών στη Βόρεια Κύπρο όπου γίνονται αυτές οι αναλύσεις και συνεχίζει ως εξής. «Ειδικά για δύσκολες στη διάγνωση ή κλινικά πολύπλοκες γενετικές ασθένειες, μπορούμε να πραγματοποιήσουμε αναλύσεις αλληλουχίας ολόκληρου του εξώματος/ολικού γονιδιώματος σε μια ομάδα 650.000 εκατομμυρίων παραλλαγών με δεδομένα από περισσότερους από 31 ασθενείς. Ταυτόχρονα, μπορούμε να πραγματοποιήσουμε αναλύσεις στο δικό μας εργαστήριο χρησιμοποιώντας διεθνείς βάσεις δεδομένων εγκεκριμένων από την IVD για διάγνωση και σχεδιασμό θεραπείας κληρονομικών ή επίκτητων καρκίνων.
Γίνετε ο πρώτος που θα σχολιάσει