Η νεφρική νόσος εμφανίζεται σε περισσότερους από 500 εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο και σε έναν στους 7 ανθρώπους στη χώρα μας. Ο Νεφρολόγος Καθ. Ο Δρ. Η Gülçin Kantarcı, σε δήλωσή της με αφορμή την «Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού», επέστησε την προσοχή στο γεγονός ότι παρά τον επιπολασμό των νεφρικών παθήσεων, δεν υπάρχουν ακόμη αρκετές και ακριβείς πληροφορίες για τις κληρονομικές παθήσεις των νεφρών, οι οποίες είναι πολύ συχνές τόσο στον κόσμο. και στη χώρα μας.
Οι κληρονομικές νεφρικές παθήσεις είναι από τις κύριες αιτίες χρόνιων νεφρικών παθήσεων, οι οποίες είναι γνωστό ότι έχουν σημαντικό κοινωνικοοικονομικό αντίκτυπο. Επισημαίνοντας ότι τουλάχιστον το 10-15% των περιπτώσεων αιμοκάθαρσης και μεταμόσχευσης νεφρού που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ασθενών με νεφρική ανεπάρκεια έχουν πρόσφατα κληρονομικές νεφρικές παθήσεις, ο Ειδικός Νεφρολογίας Καθ. Ο Δρ. Ο Gülçin Kantarcı είπε, «Σημαντικό μέρος αυτών των ασθενών μπορεί να διαγνωστεί με μη ειδική/λανθασμένη διάγνωση ή ΧΝΝ άγνωστης αιτιολογίας. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τη σωστή θεραπεία, την παρακολούθηση του ασθενούς και τη γενετική συμβουλευτική».
Η ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΗ ΙΣΤΟΡΙΑ ΑΥΞΑΝΕΙ ΤΟΝ ΚΙΝΔΥΝΟ
Ο καθηγητής Νεφρολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Koşuyolu Hospitals Yeditepe δήλωσε: "Στους ασθενείς μας που παρουσιάζουν νεφρικές παθήσεις, εξετάζουμε πρώτα την παρουσία ιστορικού νεφρικής νόσου στους συγγενείς τους, ειδικά εάν υπάρχει ασθενής αιμοκάθαρσης", δήλωσε τα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία Yeditepe Koşuyolu. Ο Δρ. Ο Gülçin Kantarcı είπε, «Ακόμα και η ύπαρξη νεφρικής νόσου στους συγγενείς τους αποτελεί παράγοντα κινδύνου για νεφρική νόσο. Ωστόσο, δεν αποτελεί απόδειξη ότι η αιτία της νεφρικής νόσου είναι κληρονομική.
«ΟΛΕΣ ΟΙ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΕ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΑΠΟ ΓΕΝΝΗΣΗ»
«Τα κληρονομικά νοσήματα μπορεί να παρουσιάζουν συμπτώματα από τη γέννηση, καθώς και σε προχωρημένες ηλικίες και πρώιμα παιδικά χρόνια. Επομένως, υπάρχουν δύο μορφές ανάλογα με την περίοδο κλινικής εκδήλωσης», είπε ο Καθ. Ο Δρ. Ο Gülçin Kantarcı έδωσε τις ακόλουθες πληροφορίες για το θέμα: «Στην πραγματικότητα, όλες οι κληρονομικές ασθένειες υπάρχουν από τη γέννηση. Ωστόσο, δεν είναι σωστό να χωρίζουμε τα κλινικά ευρήματα στα δύο ανάλογα με την ηλικία έναρξης για κάθε νεφρική νόσο. Μερικά μπορεί να ξεκινήσουν και στις δύο ηλικιακές ομάδες, καθώς και στην εφηβική ηλικιακή ομάδα.
Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, όπως η παιδική πολυκυστική νεφρική νόσος, αναπτύσσονται όταν ο ασθενής έχει το ίδιο γονίδιο και στους δύο γονείς. Οι ασθένειες αυτές, που είναι πολύ σπάνιες, είναι κλινικά πολύ σοβαρές και εμφανίζονται σε μικρότερες ηλικίες. Σε ορισμένους ασθενείς, αρκεί να υπάρχει το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο μόνο σε έναν από τους γονείς. Η πολυκυστική νόσος των ενηλίκων είναι μια από τις ασθένειες που κληρονομούνται με αυτόν τον τρόπο».
«ΟΙ ΝΕΦΡΙΚΟΙ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΠΟΥ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΣΥΝΟΔΕΥΟΥΝ ΑΛΛΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ»
Δίνοντας την πληροφορία ότι ορισμένες κληρονομικές παθήσεις των νεφρών περνούν κατά φύλο, ο Prof. Ο Δρ. Ο Gülçin Kantarcı υπενθύμισε ότι υπάρχουν επίσης κληρονομικές ασθένειες που συνοδεύονται από κώφωση της ακοής ή ανωμαλία στον ακουστικό πόρο και ορισμένες οφθαλμικές παθήσεις σε παθήσεις των νεφρών. καθ. Ο Δρ. Η Gülçin Kantarcı συνέχισε τα λόγια της ως εξής: «Λειτουργικά ή τυπικά προβλήματα της ουροδόχου κύστης και του ουροποιητικού συστήματος μπορεί επίσης να προκαλέσουν νεφρικές παθήσεις και νεφρικές ασθένειες μπορεί να αναπτυχθούν λόγω προβλημάτων εντοπισμού των νεφρών. Καθένα από αυτά είναι κληρονομικά ή συγγενή νεφρικά προβλήματα που επηρεάζουν μόνο αυτό το άτομο. Είναι πολύ σημαντικό να εντοπιστεί σωστά η αιτία για τη σωστή θεραπεία για το καθένα».
Η ΝΕΦΡΙΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΑΠΟΦΥΓΕΙ ΜΕ ΠΡΩΙΜΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ!
Υπογραμμίζοντας ότι οι κληρονομικές νεφρικές παθήσεις μπορεί να προκαλέσουν πολλά προβλήματα εάν δεν διαγνωστούν έγκαιρα και σωστά, ο ειδικός Νεφρολογίας του Πανεπιστημίου Yeditepe Koşuyolu Hospital Prof. Ο Δρ. Η Gülçin Kantarcı ολοκλήρωσε τα λόγια της ως εξής: «Ορισμένες κληρονομικές παθήσεις των νεφρών προκαλούν επίσης διαρροή πρωτεΐνης και καταλήγουν σε προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια. Ενώ ορισμένες κληρονομικές ασθένειες όπως το σύνδρομο Alport, το οποίο αιμορραγεί στα ούρα, μπορεί να προκαλέσει προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια, μια ομάδα ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της νόσου της λεπτής βασικής μεμβράνης που ξεκινά με παρόμοια κλινικά ευρήματα, ακολουθεί μια πιο ήπια κλινική πορεία. Οι ασθένειες που προκαλούν πέτρες στα νεφρά και στο ουροποιητικό σύστημα είναι κυρίως κληρονομικές ασθένειες. Είναι δυνατό να αποτραπεί η ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας με έγκαιρη διάγνωση και γενετική ανίχνευση αυτών των ασθενειών. Η κατοχή γενετικών πληροφοριών για αυτήν την ασθένεια πριν από την απόκτηση παιδιού και η έναρξη της νεφρολογικής παρακολούθησης στην πρώιμη περίοδο μπορεί να μειώσει τη συχνότητα εμφάνισης ασθενειών και την εξέλιξη σε προχωρημένη νεφρική ανεπάρκεια.
Γίνετε ο πρώτος που θα σχολιάσει