Οι ασθένειες με επιπολασμό μικρότερο από 2.000 στους 1 ανθρώπους στην κοινότητα ονομάζονται «σπάνιες ασθένειες». Ωστόσο, αν και είναι σπάνιες, ο αριθμός αυτών των ασθενειών, που αφορούν άμεσα πολλούς κλάδους της ιατρικής, φτάνει περίπου τις 8 χιλιάδες και επηρεάζει το 5-7 τοις εκατό του γενικού πληθυσμού. Λαμβάνοντας υπόψη αυτά τα ποσοστά. Αποκαλύπτεται ότι 300 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο και 5-6 εκατομμύρια άνθρωποι στη χώρα μας παλεύουν με διάφορες σπάνιες ασθένειες. Επιπλέον, ο αριθμός των σπάνιων ασθενειών αυξάνεται μέρα με τη μέρα και καθορίζονται περίπου 4-5 νέες σπάνιες ασθένειες κάθε μήνα. Το 80 τοις εκατό των σπάνιων ασθενειών είναι κληρονομικές και περίπου το 75 τοις εκατό εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα σπάνιων ασθενειών, που είναι συνήθως χρόνιες και προοδευτικές ασθένειες, εμφανίζονται συχνά κατά τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, λόγω της σπανιότητάς τους, η διάγνωση γίνεται συνήθως καθυστερημένα, με αποτέλεσμα τα παιδιά να χάσουν την ευκαιρία θεραπείας σε ασθένειες που μπορούν να αντιμετωπιστούν. Λαμβάνοντας υπόψη ότι το ποσοστό των συγγενικών γάμων στη χώρα μας είναι 20 τοις εκατό και το 57,8 τοις εκατό εξ αυτών είναι γάμοι πρώτου βαθμού, γίνεται κατανοητή η σημασία του προβλήματος.
Διευθυντής Κέντρου Σπάνιων Παθήσεων του Πανεπιστημίου Acıbadem και Επικεφαλής του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής Καθ. Ο Δρ. Ο Uğur Özbek επεσήμανε ότι οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας όχι μόνο στη χώρα μας αλλά και σε όλες τις άλλες χώρες σε παγκόσμιο επίπεδο και είπε: «Οι σπάνιες ασθένειες περιέχουν μερικά πιο σημαντικά προβλήματα από άλλες ασθένειες. Το πρώτο από αυτά είναι η δυσκολία της κλινικής διάγνωσης και το χρονικό διάστημα μέχρι να γίνει η διάγνωση. Ωστόσο, όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση, τόσο καλύτερα μπορεί να αντιμετωπιστεί και να αντιμετωπιστεί η ασθένεια. Επιπλέον, σοβαρό πρόβλημα είναι η έλλειψη εργαστηριακών εξετάσεων για σπάνιες ασθένειες ή μόνο περιορισμένος αριθμός αυτών, καθώς και η έλλειψη σύγχρονων πρωτοκόλλων θεραπείας και εγκαταστάσεων για πολλές από αυτές. Πέραν αυτών, ο Ειδικός Ιατρικής Γενετικής Καθ. Δρ. τονίζοντας ότι οι δυσκολίες προμήθειας των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία και το υψηλό κόστος των φαρμάκων συνεχίζουν να αποτελούν σημαντικό πρόβλημα. Ο Δρ. Ο Uğur Özbek λέει, «Δεδομένου ότι η έλλειψη γνώσης και εμπειρίας που προκαλείται από τη σπανιότητα των ασθενειών και τον μεγάλο αριθμό και ποικιλία ασθενειών, οι σπάνιες ασθένειες θα πρέπει να αντιμετωπίζονται σε ξεχωριστή κατηγορία στο γενικό σύστημα υγείας». Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Acıbadem Προϊστάμενος του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής Καθ. Ο Δρ. Ο Uğur Özbek μίλησε για 28 σπάνιες ασθένειες στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων στις 3 Φεβρουαρίου. σημαντικές προειδοποιήσεις!
ΑΛΜΠΙΝΙΣΜΟΣ: ΛΕΥΚΟ ΔΕΡΜΑ ΚΑΙ ΜΑΛΛΙΑ
Αλβινισμός; Είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που εμποδίζουν εν μέρει ή πλήρως την παραγωγή της χρωστικής μελανίνης που δίνει χρώμα στα μάτια, το δέρμα και τα μαλλιά μας. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς με αλμπινισμό εφιστούν κυρίως την προσοχή με το λευκό δέρμα και τα μαλλιά τους. Λόγω της έλλειψης μελανίνης, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του δέρματος σε ασθενείς με αλβινισμό αυξάνεται, καθώς το δέρμα τους στερείται προστασίας από την ηλιακή ακτινοβολία. Επιπλέον, πιστεύεται ότι περίπου 4 άτομα στη χώρα μας πάσχουν από αλμπινισμό, ο οποίος χαρακτηρίζεται από σοβαρή ευαισθησία στο φως και ανεπάρκεια όρασης. Ο Ιατρός Γενετιστής Καθ. Ο Δρ. Ο Uğur Özbek δήλωσε ότι για την ανάπτυξη του αλμπινισμού δύο γονίδια, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα, πρέπει να μεταλλαχθούν και είπε: «Και τα δύο άτομα γίνονται φορείς μιας μετάλλαξης που προκαλεί την ασθένεια. Σε αυτά τα ζευγάρια, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με αλμπινισμό είναι 25 τοις εκατό.
Ποια είναι τα συμπτώματα; Το πολύ λεπτό λευκό δέρμα και τρίχες είναι τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα. Τα μάτια είναι ευαίσθητα στο φως και μπορούν να κινηθούν ακούσια μπρος-πίσω λόγω αυτής της ευαισθησίας.
Πώς αντιμετωπίζεται; Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τον αλμπινισμό. Η θεραπεία είναι συγκεκριμένη για τα συμπτώματα και περιλαμβάνει τακτική οφθαλμολογική παρακολούθηση. Για τη μείωση της ευαισθησίας στο φως και την αύξηση της ευαισθησίας στην αντίθεση, συνιστάται η χρήση γυαλιών φίλτρου ή φακών επαφής (κόκκινοι ή καφέ) και προστατευτικές κρέμες για το δέρμα.
ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ: ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΠΡΟΚΑΛΕΣΕΙ ΨΥΧΙΚΗ ΑΝΑΠΗΡΙΑ
Φαινυλκετονουρία; Μια ασθένεια που προκαλείται από ένα πρόβλημα στον μεταβολισμό των αμινοξέων που, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε ήπια ή σοβαρή διανοητική αναπηρία. Στη χώρα μας, ένα στα 4 νεογέννητα μωρά ανοίγει τα μάτια του στον κόσμο με φαινυλκετονουρία. Για να εκτελέσει τις λειτουργίες του το αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη, το οποίο λαμβάνεται με την τροφή και είναι απαραίτητο για τον οργανισμό μας, πρέπει να μετατραπεί σε ένζυμα που ονομάζονται τυροσίνη και φαινυλαλανινοιδροξυλάση. Εάν υπάρχει σφάλμα σε αυτή τη μετατροπή, η αυξημένη φαινυλαλανίνη στο αίμα και σε άλλα σωματικά υγρά μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο και να προκαλέσει πολύ σοβαρά προβλήματα όπως ήπια ή σοβαρή διανοητική αναπηρία, καθώς και αδυναμία ανάπτυξης δεξιοτήτων όπως το περπάτημα και το κάθισμα.
Ποια είναι τα συμπτώματα; Η φαινυλκετονουρία είναι μια ασθένεια που μπορεί να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί με προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών. Ωστόσο, εάν δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί, τα συμπτώματα αρχίζουν ως πολύ ήπια ή σοβαρά λίγους μήνες μετά τη γέννηση. Σταδιακή αναπτυξιακή καθυστέρηση, έμετος, τρόμος, έκζεμα, χλωμό δέρμα, καθυστερημένη ανάπτυξη, νευρολογικές κρίσεις, μυρωδιά μούχλας (στο δέρμα, στα ούρα ή στην αναπνοή), διαταραχές συμπεριφοράς (υπερκινητικότητα) είναι μερικά από τα συμπτώματα αυτής της νόσου.
Πώς αντιμετωπίζεται; Με την έγκαιρη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας, τα νευρολογικά και άλλα προβλήματα μπορούν να προληφθούν και οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μια υγιή ζωή εφαρμόζοντας μια θεραπεία δίαιτας χωρίς φαινυλ-αλενίνη. Βασικός άξονας της θεραπείας είναι η δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε φαινυλαλανίνη και η χρήση μείγματος αμμωνιοσιτικών φαρμάκων.
ΑΙΜΟΦΙΛΙΑ: ΣΥΝΕΧΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΑ
Αιμοφιλία; Είναι μια κληρονομική ασθένεια που αναπτύσσεται λόγω της ανεπάρκειας πρωτεϊνών που ονομάζονται παράγοντες πήξης, που χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη ή ασταμάτητη αιμορραγία λόγω της μη σωστής πήξης του αίματος. Η αιμορραγία μπορεί να εμφανιστεί εξωτερικά λόγω προσκρούσεων ή τραυμάτων ή μπορεί να αναπτυχθεί ως εσωτερική αιμορραγία. Στη χώρα μας, 10 στα 1 χιλιάδες μωρά διαγιγνώσκεται με αιμορροφιλία. Αν και η αιμορροφιλία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, ηπιότερες μορφές της νόσου μπορούν επίσης να παρατηρηθούν σε γυναίκες φορείς.
Ποια είναι τα συμπτώματα; Οι αιμορραγικές ανωμαλίες εμφανίζονται συνήθως όταν τα μωρά αρχίζουν να μαθαίνουν να περπατούν. Η σοβαρότητά του ποικίλλει ανάλογα με τον βαθμό ανεπάρκειας του παράγοντα πήξης. Εάν η βιολογική δραστηριότητα του παράγοντα πήξης είναι χαμηλή, η αιμορροφιλία είναι σοβαρή και μπορεί να συμβεί ξαφνική και μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση, εξαγωγή δοντιού, τραυματισμό ή ακόμα και απλό τραύμα. Αν και η αιμορραγία αναπτύσσεται κυρίως γύρω από τις αρθρώσεις και τους μύες, μπορεί να ξεκινήσει σε οποιαδήποτε περιοχή μετά από τραύμα ή τραυματισμό.
Πώς αντιμετωπίζεται; Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή στην αιμορροφιλία και τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια υγιή ζωή χάρη στην αποτελεσματική θεραπεία. Η θεραπεία της νόσου βασίζεται στην αρχή της ενδοφλέβιας χορήγησης των παραγόντων πήξης που λείπουν στον οργανισμό. Η θεραπεία μπορεί να εφαρμοστεί μετά την αιμορραγία ή για την πρόληψη της αιμορραγίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
Γίνετε ο πρώτος που θα σχολιάσει