Ο Muteber Eroğlu, Πρόεδρος του ΔΣ του Συνδέσμου Βλεννοπολυσακχαρίδωσης και Παρόμοιων Λυσοσωμικών Νοσημάτων Αποθήκευσης (MPS LH), υπενθύμισε ότι υπάρχει μεγάλος αγώνας ενάντια στο χρόνο στο MPS LH, μια σπάνια ασθένεια, και πρόσθεσε: «Είναι πολύ δύσκολο, μερικές φορές αδύνατο. για να αναπληρώσω τον χαμένο χρόνο. Η έναρξη και η συνέχιση της θεραπείας με ειδικευμένους γιατρούς στο σωστό κέντρο είναι ζωτικής σημασίας για τη νόσο μας, όπως συμβαίνει σε πολλές άλλες σπάνιες ασθένειες».
Δηλώνοντας ότι οι διαταραχές που συλλέγονται με την ονομασία βλεννοπολυσακχαρίδωση (MPS) ανήκουν στην ομάδα των νοσημάτων γενετικής λυσοσωμικής αποθήκευσης, ο Eroğlu είπε: «Οι ασθένειες λυσοσωματικής αποθήκευσης εμφανίζονται λόγω της αδυναμίας ή της υποπαραγωγής ειδικών ουσιών που ονομάζονται ένζυμα στο σώμα. Ενώ αυτά τα ένζυμα κανονικά διασφαλίζουν ότι τα απόβλητα στο κύτταρο διασπώνται και απομακρύνονται από το σώμα, αυτά τα ένζυμα λείπουν ή είναι ανεπαρκή σε ασθενείς με MPS. Λόγω αυτής της ανεπάρκειας, ορισμένες ουσίες που πρέπει να αφαιρεθούν από το σώμα δεν μπορούν να απομακρυνθούν από το σώμα και συσσωρεύονται σε ορισμένα όργανα. Μπορεί να προκαλέσει προοδευτική και μόνιμη βλάβη στα εμπλεκόμενα όργανα». είπε.
Όσοι είναι συγγενείς ανήκουν στην ομάδα κινδύνου προτεραιότητας.
Με τη συσσώρευση ορισμένων ουσιών που δεν μπορούν να αφαιρεθούν από το σώμα. Επισημαίνοντας ότι προκαλεί επιδείνωση στην εμφάνιση, τις σωματικές δεξιότητες, τις λειτουργίες οργάνων και συστημάτων και, δυστυχώς, στην ανάπτυξη της νοημοσύνης σε ορισμένες περιπτώσεις, ο Eroğlu είπε: «Σε αυτήν την ασθένεια, η οποία επηρεάζει δεκάδες χιλιάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο στον κόσμο, όσοι έχουν συγγενείς γάμους και εκείνοι με κληρονομική νόσο στο οικογενειακό τους ιστορικό βρίσκονται στην ομάδα κινδύνου προτεραιότητας». αυτός είπε.
Τονίζοντας ότι η θεραπεία που εφαρμόζεται σε ασθενείς με MPS σήμερα δεν εξαλείφει το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί τη νόσο, ο Muteber Eroğlu είπε, «Η θεραπεία στοχεύει στην εξάλειψη/ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων της νόσου σε ορισμένα συστήματα (εκτός από MPS Τύπου III και Τύπου IX). , την πρόληψη της βλάβης των οργάνων και την αύξηση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Με άλλα λόγια, αυτό το ένζυμο, που πρέπει να υπάρχει στον οργανισμό κατά τη γέννηση, παράγεται έξω και χορηγείται στον ασθενή με τη μέθοδο ΕΡΤ (Enzyme Replacement Therapy), προσπαθώντας να αποτρέψει τη βλάβη της νόσου και να αυξήσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς. έκανε δήλωση.
Τονίζοντας ότι υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αναπηρίας, ειδικά σε μέτριους και σοβαρούς τύπους αυτής της γενετικά κληρονομικής νόσου, καθώς επηρεάζεται ολόκληρο το σύστημα του σώματος, ο Eroğlu είπε: «Το MPS, το οποίο είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια, είναι μια πολύ δύσκολη ασθένεια και για τους ασθενή και τους συγγενείς τους. ομάδα.» είπε.
Δηλώνοντας ότι υπάρχει μεγάλος αγώνας ενάντια στο χρόνο στο MPS, ο Eroğlu ολοκλήρωσε τα λόγια του ως εξής: «Είναι πολύ δύσκολο και μερικές φορές αδύνατο να αναπληρώσεις τον χαμένο χρόνο. Εάν ο νεοδιαγνωσθέντος ασθενής και ο συγγενής του ασθενούς δεν ξέρουν τι να κάνουν, θα πρέπει να επικοινωνήσουν μαζί μας με κάποιο τρόπο. Κινητοποιούμε όλα τα μέσα που μπορούμε για αυτούς. Μπορούμε να τους βοηθήσουμε με ψυχολογική, κοινωνική και νομική υποστήριξη καθώς και πώς μπορούν να έχουν πρόσβαση σε ιατρικές ευκαιρίες. Η έναρξη και η συνέχιση της θεραπείας με ειδικευμένους γιατρούς στο σωστό κέντρο είναι ζωτικής σημασίας για τη νόσο μας, όπως συμβαίνει σε πολλές άλλες σπάνιες ασθένειες».
Ο αριθμός των ασθενών που παρακολουθούνται από τον σύλλογο έχει φτάσει τους 850.
Τονίζοντας ότι ίδρυσαν την Ένωση MPS LH το 2009 και ο αριθμός των ασθενών που παρακολουθήθηκαν από την ένωση έφτασε τους 850, ο Eroğlu εξήγησε πώς οι ασθενείς με MPS και οι συγγενείς τους επηρεάστηκαν από την πανδημική διαδικασία ως εξής: «Η καταστροφική επίδραση της πανδημίας ήταν πιο σοβαρή σε ιδιωτικές ομάδες ασθενών όπως εμείς. Το χάος, ειδικά τις πρώτες μέρες της πανδημίας, διέκοψε τη θεραπεία των ασθενών μας. Φυσικά, οι ασθενείς μας φοβήθηκαν τη μετάδοση του ιού. Αρνήθηκε να πάει στα νοσοκομεία. Υπήρχαν πολλά προβλήματα, από τη λήψη αναφοράς μέχρι την εκτύπωση μιας συνταγής».
Εκφράζοντας ότι κάθε μελέτη για το MPS είναι πολύ πολύτιμη, ο Muteber Eroğlu είπε: «Λαμβάνοντας υπόψη ότι η νόσος MPS ανήκει επίσης στην ομάδα των σπάνιων ασθενειών, αποδίδουμε μεγάλη σημασία σε αυτό το έργο από αυτή την άποψη. Γνωρίζουμε ότι καθώς η επίγνωση αυξάνεται και γίνεται πιο ορατή, αυτά τα άτομα θα γίνονται καλύτερα κατανοητά και θα προσαρμοστούν στην κοινωνική ζωή πιο εύκολα. Το έργο Nadir-X θα έχει μια πολύ σημαντική και πολύτιμη συνεισφορά σε εμάς τόσο από αυτή την άποψη όσο και στον συνεχιζόμενο αγώνα μας ενάντια στον εκφοβισμό από συνομηλίκους». αυτός είπε.
Τι είναι το έργο "Rare-X";
Υπολογίζεται ότι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν 6 εκατομμύρια ανθρώπους στην Τουρκία. Στον κόσμο, ο αριθμός αυτός φτάνει τα 350 εκατομμύρια. Ένα άλλο ζήτημα που μάχονται τα παιδιά και οι οικογένειες που μάχονται με σπάνιες ασθένειες είναι η παραπληροφόρηση σχετικά με τις ασθένειες και ο εκφοβισμός από συνομηλίκους. Το "Rare-X" Project είναι ένα έργο κόμικ που συνδυάζει παιδιά με σπάνιες ασθένειες με σπάνιους ήρωες προκειμένου να καταπολεμηθεί η παραπληροφόρηση στην κοινωνία.
Με την άνευ όρων υποστήριξη του GEN, το πρώτο κόμικ που γράφτηκε από τον εικονογράφο Erhan Candan, υπό τη συμβουλευτική του Ειδικού Ψυχολόγου και Παιδαγωγού Ebru Şen, για την ευαισθητοποίηση σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες, τον Σύλλογο Κυστικής Ίνωσης και Αλληλεγγύης (KİFDER), τον Σύλλογο Ασθενών με Κυστίνη (SYSTINDER) και Duchenne Kas Ξεκίνησε με την Ένωση Καταπολέμησης της Ασθένειας (DMD Turkey). Στο πλαίσιο του έργου, το δεύτερο βιβλίο του κόμικ Nadir-X θα εκδοθεί το 2022 με το σχετικό του περιεχόμενο σχετικά με το Association for Combating SMA Disease (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis and Similar Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) και Νόσος Wilson.
Γίνετε ο πρώτος που θα σχολιάσει