Αναφέροντας ότι η νόσος DMD (Μυϊκή δυστροφία Duchenne) είναι μια χρόνια προοδευτική ασθένεια, ο Νευρολόγος Ειδικός Dr. Ο Gültekin Kutluk είπε ότι η τακτική παρακολούθηση είναι εξαιρετικά σημαντική για την αύξηση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Ο Baran Köseoğlu, Γενικός Γραμματέας του Συνδέσμου Μυϊκής Νόσου Duchenne, δήλωσε ότι το έργο "Nadir-X", το οποίο δημιουργήθηκε για να ευαισθητοποιήσει τις σπάνιες ασθένειες, έχει μεγάλη σημασία για την καλύτερη κατανόηση των ασθενών με DMD σε σχολική ηλικία από τους φίλους τους.
Λέγοντας ότι το DMD είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί προοδευτική διάσπαση των μυών και αδυναμία σε παιδιά ηλικίας 3 έως 5 ετών, ο Ειδικός Νευρολογίας Dr. Ο Gültekin Kutluk και ο Baran Köseoğlu, Γενικός Γραμματέας της Ένωσης για την Καταπολέμηση της Μυϊκής Νόσου της Duchenne, έκαναν σημαντικές δηλώσεις σχετικά με την ασθένεια.
Αναφέροντας ότι το DMD είναι μια γενετική ασθένεια που παρατηρείται σε 3500 στα 4000-1 αγόρια και κορίτσια είναι φορείς, Νευρολόγος Ειδικός, ο οποίος δήλωσε ότι σπάνια μπορεί να δώσει διάφορα συμπτώματα σε κορίτσια που είναι φορείς. Ο Gültekin Kutluk είπε, «Το DMD είναι μια υπολειπόμενη γενετική ασθένεια που σχετίζεται με το Χ χρωμόσωμα. Μπορεί να συμβεί χωρίς γενετική μετάδοση, δηλαδή χωρίς οικογενειακή μετάλλαξη. Γι 'αυτό η γενετική συμβουλευτική έχει μεγάλη σημασία. Μόνο έτσι μπορεί να προληφθεί αυτή η ασθένεια στις επόμενες γενιές. " μίλησε.
Υπογραμμίζοντας ότι το DMD είναι μια προοδευτική μυϊκή νόσος, ο Ειδικός Νευρολογίας Gültekin Kutluk είπε: «Πρώτον, έχουν προβλήματα με τα πόδια, δυσκολίες στην αναρρίχηση των σκαλοπατιών και των πλαγιών και αρχίζουν να χρησιμοποιούν αναπηρικές καρέκλες μεταξύ των ηλικιών 10-12. Κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών, απαιτείται βοήθεια για την κίνηση των χεριών, των ποδιών και του σώματος. Γενικά, στη δεκαετία του 20, αναπνευστικά ή καρδιακά προβλήματα αρχίζουν να εμφανίζονται στο προσκήνιο. " βρέθηκε στην περιγραφή.
Οι οικογένειες παιδιών που έχουν διαγνωστεί με DMD χρειάζονται γενετική συμβουλευτική
Λέγοντας ότι το DMD δυστυχώς δεν έχει γνωστή ακόμη θεραπεία, ο Ειδικός Νευρολογίας Dr. Ο Gültekin Kutluk εξήγησε την πιθανότητα προγεννητικής διάγνωσης της νόσου ως εξής: «Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση της νόσου σε ένα παιδί που γεννήθηκε με γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί DMD. Αλλά οι μητέρες που γνωρίζουν ότι είναι φορείς DMD μπορούν να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους και να δοκιμάσουν το μωρό τους για DMD ενώ είναι έγκυος. Αυτές οι δοκιμές δίνουν ακριβή αποτελέσματα έως και 95%. Είναι σημαντικό οι οικογένειες των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με DMD να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να έχουν υγιή παιδιά με μέθοδο IVF πριν την εγκυμοσύνη. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η γενετική διάγνωση μπορεί να γίνει με καρδιοκέντηση ή αμνιοκέντηση ανάλογα με την εβδομάδα. "
Ο νευρολόγος Δρ. Ο Gültekin Kutluk ολοκλήρωσε τα λόγια του ως εξής: «Η DMD είναι μια χρόνια προοδευτική ασθένεια. Η τακτική παρακολούθηση έχει μεγάλη σημασία για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η διαδικασία μπορεί να επιβραδυνθεί με έγκαιρη θεραπεία και φυσιοθεραπεία. Το παιδί μπορεί να κολυμπήσει μία φορά την εβδομάδα. Επιπλέον, οι παθητικές ασκήσεις, το περπάτημα, το ποδήλατο μπορεί επίσης να είναι ευεργετικά. Είναι πολύ σημαντικό να ακολουθούν μια ισορροπημένη διατροφή για να μην παχύνουν υπερβολικά. Για να πάρουν πρωτεΐνη, πρέπει να καταναλώνουν άφθονο γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα και να μείνουν μακριά από τροφές όπως υδατάνθρακες, ζάχαρη και σοκολάτα που δίνουν υπερβολικές θερμίδες. Ο τακτικός ύπνος είναι σημαντικός. Επιπλέον, ο μη διαχωρισμός των παιδιών από την κοινωνική ζωή και η απομόνωσή τους από την κοινωνία είναι πολύ σημαντικός για τη γνωστική ανάπτυξη του παιδιού. Θα πρέπει να συνεχίσουν να πηγαίνουν στο σχολείο όσο μπορούν. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι οι γονιδιακές θεραπείες που έχουν μελετηθεί πρόσφατα προσφέρουν μεγάλη ελπίδα».
Ο Baran Köseoğlu, Γενικός Γραμματέας του Συνδέσμου για την καταπολέμηση των μυϊκών παθήσεων, δήλωσε ότι συμπεριλήφθηκαν στο έργο "Rare-X", το οποίο δημιουργήθηκε για να ευαισθητοποιήσει τις σπάνιες ασθένειες, είπε: Δήλωσε ότι στόχευαν να λάβουν υποστήριξη από τους φίλους τους.
Ο Μπάραν είπε ότι περίπου 5000 DMD Köseoğlu στην Τουρκία, "οι πιο σημαντικές δραστηριότητες που κάνουμε ως ένωση, παρέχουμε ηθική υποστήριξη και αλληλεγγύη στις οικογένειες της ομάδας μας. Εδώ, μοιραζόμαστε τα προβλήματα των οικογενειών μας που έχουν πρόσφατα διαγνωστεί, που έχουν φτάσει σε αδιέξοδο, δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν τα προβλήματά τους και προσπαθούμε να λύσουμε τα πιθανά. Οι ασθενείς με DMD και τα νοσοκομεία που πηγαίνουν για να κάνουν επαρκή αποκάλυψη σε περισσότερους συγγενείς, μη εφαρμογή διεθνών προτύπων περίθαλψης στην Τουρκία, κάθε νοσοκομείο παραπονιέται ότι το πρωτόκολλο περίθαλψης και θεραπείας είναι διαφορετικό μεταξύ τους. " είπε.
Οι ασθενείς με DMD υποφέρουν πολύ κατά τη διάρκεια της πανδημικής περιόδου
Δηλώνοντας ότι οι ασθενείς με DMD αντιμετώπισαν διαφορετικά προβλήματα κατά την περίοδο της πανδημίας, ο Baran Köseoğlu συνέχισε τα λόγια του ως εξής: «Έχουμε παιδιά με DMD των οποίων ο έλεγχος και η φροντίδα δεν μπορούν να πραγματοποιηθούν πλήρως λόγω των κλειστών κλινικών, τα οποία δεν μπορούν να φτάσουν έγκαιρα στα φάρμακα για τη θεραπεία τους. , των οποίων το περπάτημα και η κατάσταση επιδεινώνεται γιατί δεν μπορούν να πάνε σε φυσικοθεραπεία και κολύμπι. Στην Τουρκία, η νομοθεσία και οι νόμοι μας είναι σύμφωνοι με τα διεθνή πρότυπα, αλλά μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες λόγω του γεγονότος ότι κάθε νοσοκομείο διαφέρει ως προς την εφαρμογή. Έχουμε δει τη σημασία της τυποποίησης της θεραπείας και κατά την περίοδο της πανδημίας».
Γίνετε ο πρώτος που θα σχολιάσει